نويسندگان: خدامراد زنديان ، جمال ناطقي ، بيژن كيخاهي ، محمد پدرام ، واله هادوي ، نيما حافظي ، ماندانا حسن زاد و حسين نجم آبادي *

* استاد دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - مركز تحقيقات ژنتيك، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي، تهران، اوين، بلوار دانشجو، خيابان كودكيار

نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي

چکيده مقاله:

آلفا-تالاسمي يكي از انواع تالاسمي است كه معمولاً به‌صورت كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك تظاهر مي‌‌يابد. با توجه به نبود امكانات تشخيص مولكولي، بسياري از اين بيماران به‌عنوان بتا-تالاسمي خاموش تشخيص داده مي‌شوند. به همين دليل، بر آن شديم تا شيوع انواع جهش‌هاي آلفا-تالاسمي را در بيماران مبتلا بررسي كنيم. از ميان بيماران ارجاع داده شده به مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي‌نژاد-نجم‌آبادي، در بين سال‌هاي 1377 تا 1385، 114 بيمار با علائم كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك و ميزان طبيعيHbA2 از استان خوزستان انتخاب شدند. در ابتدا سه جهش شايع آلفا-تالاسمي، شامل3.7-، 4.2 - و MED- -، به‌روش تكثير gap-PCR بررسي شد. در مرحله بعد، افرادي كه جهشي در آنان يافت نشده بود، توسط نوار آلفا-گلوبين (Alpha- Globin Strip Assay) از نظر 9 جهش ديگر بررسي شدند. در مواردي كه باز هم جهشي پيدا نشد، تعيين تواليDNA صورت گرفت. در 2/84% موارد جهش بيمار تشخيص داده شد و در 8/15% هيچ‌گونه جهش آلفا-تالاسمي مشخص نشد. جهش‌ها در 2/79% حاملان به‌صورت سيس و در 5/13% موارد به‌صورت ترانس بود و در 3/7% موارد دو جهش به‌صورت سيس شناسايي شد. حذف تك‌ژني 3.7 - شايع‌ترين جهش آلفا-گلوبين در اين جمعيت و دربرگيرنده 2/55% جهش‌هاي آلفا-تالاسمي در خوزستان بود. دوازده جهش ديگر عبارت بودند از MED- - ، (GAA)PA2 ، 4.2 -، 9 cdl ، -5nt ، cd14 ، (AAG)PA1 ، CS، anti 3.7 triplication، St، cd21وcd59 . پژوهش اخير پراكندگي جهش‌هاي آلفا-تالاسمي را در بزرگ‌ترين جمعيت بيماران دچار كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك كه در خوزستان انجام شده، نشان مي‌دهد. جهت توسعه و بهبود تشخيص مولكولي اين بيماري بررسي 10 جهش به‌دست آمده در بيماران مشكوك در اين استان توصيه مي‌شود.

واژه‌هاي كليدي: آلفا-تالاسمي، جهش، خوزستان، ايران،

متن كامل [PDF 285 kb]